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21. Mai 2026 Zugelassene Orphan Drugs

Als selten gelten in der Europäischen Union (EU) Krankheiten, die nicht mehr als einen von 2.000 EU-Bürgern betreffen. Durch die seit 2000 geltende europäische Verordnung zu Arzneimitteln gegen seltene Krankheiten (den Orphan-Medikamenten oder Orphan Drugs) stehen den Patientinnen und Patienten in der Europäischen Union (EU) derzeit 163 solcher Orphan-Medikamente zur Verfügung. Diese sind nachfolgend aufgelistet. Hinzu kommen 99 Medikamente gegen seltene Krankheiten, die den Orphan-Status nicht mehr besitzen, weil er verordnungsgemäß nach zehn Jahren abgelaufen ist oder von der Firma zurückgegeben wurde. Fast alle dieser Medikamente sind noch im Markt.

Derzeit (Stand: Januar 2026) werden noch weitere rund 2.900 Arzneimitteltherapien entwickelt, die ebenfalls den Orphan Drug-Status, aber noch keine Zulassung erhalten haben. Dieser Status wird von der Europäischen Kommission nach der Prüfung von Projektunterlagen des Herstellers vergeben und bringt für diesen Vorteile in Form einer zehnjährigen Marktexklusivität für das Orphan-Medikament nach seiner Zulassung (unabhängig vom Patentschutz); teilweise ist er auch mit der Reduktion oder dem Erlass bestimmter Gebühren verbunden.

Die unten angegebenen Erkrankten-Zahlen basieren auf dem Dokument der Zuerkennung des Orphan-Status der europäischen Zulassungsbehörde EMA. Datiert dieses vor 2020, wurde die Zahl auf die aktuelle Bevölkerungszahl der EU hochgerechnet (lt. Eurostat 447 Mio. Einwohner). Unterschiedliche Zahlen der Betroffenen in einem bestimmten Anwendungsgebiet sind in unterschiedlichen Alters- und Patientengruppen begründet. Einige Wirkstoffe sind gegen mehr als eine seltene Erkrankung angezeigt und tauchen deshalb in der Liste mehrfach auf.

Wirkstoff Weitere Angaben
Macitentan Erläuterung: Bluthochdruck in den Lungenarterien
Betroffene in der EU [1]: 79.000
Krankheit: Lungenhochdruck, arterieller
Arzneimittel: Opsumit®
Firma: Janssen-Cilag
Zulassung: Dez 2013
Ende Orphan-Status: Dez 2023
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen
Mannitol Erläuterung: vererbte Störung des Wasser-/ Salztransports
Betroffene in der EU [1]: 30.500
Krankheit: Mukoviszidose
Arzneimittel: Bronchitol®
Firma: Pharmaxis
Zulassung: Apr 2012
Ende Orphan-Status: Apr 2022
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen
Maralixibat Erläuterung: Ansammlung von Gallensäure in der Leber, die Leberschäden und Juckreiz verursacht
Betroffene in der EU [1]: 13.400
Krankheit: Pruritus, cholestatischer bei Alagille-Syndrom
Arzneimittel: Livmarli®
Firma: Mirum
Zulassung: Dez 2022
Maralixibat Erläuterung: Stau von Gallenflüssigkeit in den Gallengängen
Betroffene in der EU [1]: 2.700
Krankheit: Cholestase, progressive familiäre intrahepatische
Arzneimittel: Livmarli®
Firma: Mirum
Zulassung: Jun 2024
Maribavir Erläuterung: Infektion, die bei immungeschwächten Personen zu Organschäden führen kann
Betroffene in der EU [1]: 44.600
Krankheit: Cytomegalievirus-Erkrankung, Prävention und Behandlung
Arzneimittel: Livtencity®
Firma: Takeda
Zulassung: Nov 2022
Mavorixafor Erläuterung: ererbter Immundefekt durch Mutation eines Zytokinrezeptors (CXCR4)
Betroffene in der EU [1]: 450
Krankheit: WHIM-Syndrom
Arzneimittel: Xolremdi®
Firma: X4 Pharmaceuticals
Zulassung: Apr 2026
Mecasermin Erläuterung: schwerer primärer Mangel an Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor 1
Betroffene in der EU [1]: 87.000
Krankheit: Primärer IGF-1-Mangel
Arzneimittel: Increlex®
Firma: Esteve
Zulassung: Aug 2007
Ende Orphan-Status: Aug 2017
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen
Mercaptamin Erläuterung: Überschüssiges Cystin wird nicht abgebaut
Betroffene in der EU [1]: 4.300
Krankheit: Cystinablagerungen in der Hornhaut bei Cystinose
Arzneimittel: Cystadrops®
Firma: Recordati
Zulassung: Jan 2017
Mercaptopurin Erläuterung: Blutkrebs - Überproduktion weißer Blutkörperchen
Betroffene in der EU [1]: 52.500
Krankheit: Leukämie, akute lymphatische
Arzneimittel: Xaluprine®
Firma: Lipomed
Zulassung: Mrz 2012
Ende Orphan-Status: Mrz 2022
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen
Metreleptin Erläuterung: atypische Verteilung des Körperfetts mit Stoffwechselkomplikationen
Betroffene in der EU [1]: 45
Krankheit: Lawrence-Syndrom
Arzneimittel: Myalepta®
Firma: Chiesi Farmaceutici
Zulassung: Jul 2018
Metreleptin Erläuterung: atypische Verteilung des Körperfetts mit Stoffwechselkomplikationen
Betroffene in der EU [1]: 450
Krankheit: Berardinelli-Seip-Syndrom
Arzneimittel: Myalepta®
Firma: Chiesi Farmaceutici
Zulassung: Jul 2018
Metreleptin Erläuterung: atypische Verteilung des Körperfetts mit Stoffwechselkomplikationen
Betroffene in der EU [1]: 100
Krankheit: Barraquer-Simons-Syndrom
Arzneimittel: Myalepta®
Firma: Chiesi Farmaceutici
Zulassung: Jul 2018
Metreleptin Erläuterung: atypische Verteilung des Körperfetts mit Stoffwechselkomplikationen
Betroffene in der EU [1]: 1.300
Krankheit: Lipodystrophie, familiäre partielle
Arzneimittel: Myalepta®
Firma: Chiesi Farmaceutici
Zulassung: Jul 2018
Mexiletin Erläuterung: ererbte Störung der Entspannung von Muskeln, die mit Schmerzen und Steifigkeit einhergeht
Betroffene in der EU [1]: 53.500
Krankheit: Myotonie
Arzneimittel: Namuscla®
Firma: Lupin
Zulassung: Dez 2018
Midostaurin Erläuterung: Anreicherung zu vieler Mastzellen (ein Typ weißer Blutkörperchen) in den Organen
Betroffene in der EU [1]: 40.000
Krankheit: Mastozytose
Arzneimittel: Rydapt®
Firma: Novartis
Zulassung: Sep 2017
Midostaurin Erläuterung: Blutkrebs - Überproduktion weißer Blutkörperchen
Betroffene in der EU [1]: 30.500
Krankheit: Leukämie, akute myeloische
Arzneimittel: Rydapt®
Firma: Novartis
Zulassung: Sep 2017
Mifamurtid Erläuterung: Knochentumore, die sich vor allem in Wachstumsphasen bilden
Betroffene in der EU [1]: 22.000
Krankheit: Osteosarkom
Arzneimittel: Mepact®
Firma: Esteve
Zulassung: Mrz 2009
Ende Orphan-Status: Mrz 2019
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen
Migalastat Erläuterung: vererbter Enzymmangel
Betroffene in der EU [1]: 102.000
Krankheit: Morbus Fabry
Arzneimittel: Galafold®
Firma: Amicus Therapeutics
Zulassung: Mai 2016
Miglustat Erläuterung: vererbte neurodegenerative Erkrankung
Betroffene in der EU [1]: 4.500
Krankheit: Niemann-Pick Typ C
Arzneimittel: Zavesca®
Firma: Janssen-Cilag
Zulassung: Jan 2009
Ende Orphan-Status: Jan 2019
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen
Miglustat Erläuterung: vererbter Enzymmangel
Betroffene in der EU [1]: 26.000
Krankheit: Morbus Gaucher Typ 1
Arzneimittel: Zavesca®
Firma: Janssen-Cilag
Zulassung: Nov 2002
Ende Orphan-Status: Nov 2012
Rücknahmegrund: Ablauf des Orphan Drug-Status (10 Jahre); Medikament weiterhin zugelassen

[1] laut Zuerkennung des Orphanstatus