Der Nutzen von Orphan Drugs
Entscheidend ist, was die Patient:innen von den neuen Behandlungsmöglichkeiten haben. Hier sind vier Beispiele, die den hohen Nutzen zeigen, den ihnen solche Medikamente bringen können.
Medikamente für Menschen mit seltenen Erkrankungen durchlaufen bei der europäischen Arzneimittelbehörde EMA ein zweistufiges Verfahren. Sie erhalten von der EMA schon während ihrer Entwicklung den Orphan Drug-Status, wenn das Unternehmen das beantragt. Ist ihre Entwicklung dann abgeschlossen und die Zulassung beantragt, überprüft die EMA, ob die Orphan-Kriterien wei-terhin erfüllt werden. Das Medikament behält den Orphan Drug-Status nur, wenn es einen Zusatznutzen gegenüber den bisherigen Therapien aufweist. Das bedeutet: Es muss gegen eine schwere Krankheit helfen, gegen die es bisher kein Präparat gibt. Oder es muss gegenüber dem, was es bisher gibt, wirksamer oder verträglicher sein.
Das Medikament durchläuft nach seiner Zulassung in Deutschland zusätzlich noch das nationale Verfahren zur Bewertung des Zusatznutzens („AMNOG“-Verfahren) – mit der Besonderheit, dass dieser an sich als erwiesen gilt, aber in seinem Ausmaß quantifiziert werden muss. Anschließend muss der Hersteller des Orphan Drug mit dem Spitzenverband der Krankenkassen über den Preis verhandeln.
Gut die Hälfte aller Orphan Drugs wurde auch für Kinder zugelassen
Fortschritte für Patient:innen
- Unter dem Sammelbegriff Lysosomale Speicherkrankheiten verbergen sich Erbkrankheiten, bei denen durch einen Enzymmangel der Stoffwechsel gestört ist. Bei 13 dieser Krankheiten konnten Arzneimittelentwickler Ersatzenzyme entwickeln, die gentechnisch hergestellt werden. Mit ihnen lassen sich Entstellungen des Körpers, Störungen der geistigen Entwicklung, Erblindung oder Schmerzen verhindern oder lindern.
- Patient:innen mit chronischem Lungenhochdruck hatten in den 1990er-Jahren eine mittlere Überlebenszeit von unter drei Jahren. Mit mittlerweile acht Medikamenten kann die Durchblutungsstörung der Lunge behandelt werden. Und die mittleren Überlebenszeiten haben sich verdoppelt.
- Auch für Menschen mit Mukoviszidose haben sich die Überlebensraten deutlich verbessert. Die Krankheit wird von einem mutierten CFTR-Gen ausgelöst; es entsteht ein zäher Schleim, der lebenswichtige Organe verstopft. Im Jahr 2001 war das Sterbealter im Durchschnitt 23,5 Jahre, 2022 lag es bei rund 37 Jahren. Dies konnte erreicht werden, weil es einerseits gelungen ist, die Therapie zu optimieren. CFTR-Modulatoren, die ersten Medikamente, die genau dort ansetzen, wo die Krankheit entsteht, stehen für verschiedene Mutationen im CFTR-Gen zur Verfügung, sodass seit 2020 knapp 90 Prozent der Patienten hochwirksam behandelt werden können.
- Genmutationen sind für die Amyloid-Polyneuropathie verantwortlich – eine tödlich verlaufende Erkrankung, die fast den gesamten Körper angreift. Ein neu entwickelter Wirkstoff erreicht, dass bei rund der Hälfte der Patient:innen die Krankheit nicht mehr fortschreitet. Vorher verstarben sie im Durchschnitt zehn Jahre nach den ersten Symptomen.
