Forschende Pharma-Unternehmen bieten nicht nur Medikamente gegen häufige Erkrankungen an, sondern auch gegen seltene Erkrankungen. Rund ein Viertel der Medikamente, die jährlich neu auf den Markt kommen, sind solche sogenannten Orphan Drugs. Die Unternehmen entsprechen damit den Forderungen von Patienten und Selbsthilfegruppen, Ärzten, Politik und der EU-Kommission nach verstärktem Engagement auf diesem Gebiet. Der Umsatz mit solchen Medikamenten ist trotzdem insgesamt eher gering geblieben: 2017 mussten die gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland nur rund 3,7 % ihrer Arzneimittelausgaben für Orphan Drugs aufwenden.


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Seltene Krankheiten

Als selten gilt in der EU eine Krankheit, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 EU-Bürgern (anders gesagt: einer von 2.000 EU-Bürgern) darunter leiden. Trotzdem trifft man gar nicht selten auf einen Patienten, der an der einen oder anderen seltenen Krankheit leidet; die Organisation „Eurodis – Rare Diseases Europe“ schätzt, dass 6 bis 7 % der EU-Bevölkerung betroffen sind; und sie betont, dass ja nicht nur die Patienten selbst, sondern auch deren Familien und Freunde betroffen sind.





Seltene Krankheiten – oder Orphan Diseases, wie sie auch heißen – gibt es in allen medizinischen Gebieten. Internisten, Kardiologen und Lungenfachärzte, Onkologen, Infektiologen, Augenärzte – letztlich sind Ärzte aller Fachrichtungen damit konfrontiert.

Eine größere Gruppe unter den Orphan Diseases sind Krankheiten, die auf erblichen Gendefekten beruhen – die sogenannten monogenen Erbkrankheiten. Dazu zählen beispielsweise die Mukoviszidose (bei der u.a. die Lungen und Bronchien durch zähen Schleim verstopft sein können), die Hämophilien (Störungen der Blutgerinnung), die spinale Muskelatrophie (Muskelschwund durch Nervenstörung) und die Phenylketonurie (bei der sich die Patienten durch falsch abgebaute Aminosäuren aus der Nahrung vergiften). Es gehören auch eine Reihe von Krankheiten wie Morbus Gaucher oder Morbus Fabry dazu, bei denen es zu Organschäden kommt, weil im Körper bestimmte Stoffe nicht mehr abgebaut werden können.


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Auch viele Arten von Krebs zählen zu den Orphan Diseases, weil sie glücklicherweise nur selten auftreten. Beispiele dafür sind Nierenzellkarzinom, Bauchspeicheldrüsenkrebs und alle Arten von Leukämie (CLL, CML, AML usw.). Selbst wenn man alle Leukämieformen zusammen addieren würde, bliebe die Summe immer noch unter dem Seltenheitskriterium, weil weniger als einer von 2.000 EU-Bürgern daran leidet.

Ferner zählen mehrere Infektionskrankheiten zu den Orphan Diseases. Einige davon treten weltweit selten auf, etwa Infektionen mit dem Zytomegalovirus (CMV) bei Menschen mit beeinträchtigtem Immunsystem. Andere Krankheiten wie die Tuberkulose oder die Parasitenkrankheit Kala Azar treten zwar in Teilen der Welt häufiger auf, in der EU jedoch nur selten. Auch solche Krankheiten werden von den EU-Behörden als Orphan Diseases eingestuft.

Im Bereich der Herz-Kreislauf-Krankheiten hat vor allem „Lungenhochdruck“ viel Aufmerksamkeit erhalten. Damit wird eine Gruppe von Krankheiten bezeichnet, bei denen aus unterschiedlichen Gründen der Blutdurchfluss durch die Lunge erschwert ist, was nicht nur die Lunge beeinträchtigt (und zu Sauerstoffmangel führt), sondern auch – wegen des Rückstaus – das Herz angreift.

Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, müssen oft viele Ärzte konsultieren, bis sie eine korrekte Diagnose darauf aufbauend eine gezielte Behandlung erhalten; das kann Jahre dauern. In diesem Punkt haben Orphan Diseases bei aller medizinischen Verschiedenheit leider eine Gemeinsamkeit.




Die Orphan-Drug-Verordnung der EU

Während im 20. Jahrhundert nur wenige Medikamente gegen seltene Krankheiten entwickelt wurden (beispielsweise gegen Hämophilien), haben Pharma-Unternehmen seit der Jahrhundertwende erheblich mehr Medikamente gegen Orphan Diseases herausgebracht.

Befördert hat die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Krankheiten unter anderem die Entschlüsselung des Humangenoms Anfang der 2000er Jahre, denn viele seltene Krankheiten sind Erbkrankheiten. Förderlich haben sich aber auch die Orphan-Drug-Gesetze ausgewirkt, die in den USA und der EU verabschiedet wurden. So kann seit dem Jahr 2000 für Medikamentenprojekte gegen schwerwiegende Krankheiten, an denen nicht mehr als einer von 2.000 EU-Bürgern leidet, unter bestimmten Bedingungen von der EU den sogenannten Orphan-Drug-Status vergeben werden. Er ist mit bestimmten Förderungen für das Projekt auf dem Weg zur Zulassung verbunden. Über die Zulassung hinaus behält das Medikament den Orphan-Drug-Status aber nur, wenn es sich als bisherigen Therapien überlegen erwiesen hat, also einen Zusatznutzen aufweist. Er bringt ihm dann eine verbreiterte Marktexklusivität, die nicht nur (wie der Patentschutz) die Vermarktung wirkstoffgleicher Medikamente anderer Hersteller verbietet, sondern auch die Vermarktung ähnlicher Medikamente, die aber keine Vorteile für die Therapie bringen oder helfen, einen sonst drohenden Versorgungsengpass zu überwinden.

Die genauen Bedingungen und Konsequenzen des Orphan Drug-Status sind hier beschrieben.

Der Orphan Drug-Status erlischt in jedem Fall spätestens zehn Jahre nach der Zulassung des betreffenden Medikaments.

Die verfügbaren Orphan Drugs

In den letzten Jahren machten Orphan Drugs durchschnittlich ein Viertel der jährlichen Neueinführungen von Medikamenten mit neuem Wirkstoff aus (siehe Tabelle 1). Mit diesen Mitteln wurde z. B. Patienten mit Lungenhochdruck, Leukämien und anderen seltenen Krebsarten sowie verschiedenen Erbkrankheiten das Leben gerettet oder ihre schweren Symptome gelindert.

Tabelle 1: Anteil der Orphan-Drugs an den Neueinführungen von Medikamenten mit neuem Wirkstoff in Deutschland
2006:28 %
2007:26 %
2008:16 %
2009:14 %
2010:25 %
2011:04 %
2012:25 %
2013:15 %
2014:27 %
2015:33 %
2016:33 %
2017:29 %

Der Anteil schwankt von Jahr zu Jahr. Im Schnitt der letzten fünf Jahre machen Orphan Drugs rund 27 % der jährlichen Neueinführungen aus.

Wie viele Orphan Drugs (auch solche mit früher schon auf andere Weise genutzten Wirkstoffen) in den vergangenen Jahren zugelassen wurden, zeigt die folgende Grafik: