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Seltene Krankheiten

Als selten gilt in der EU eine Krankheit, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 EU-Bürgern (anders gesagt: einer von 2.000 EU-Bürgern) darunter leiden. Trotzdem trifft man gar nicht selten auf einen Patienten, der an der einen oder anderen seltenen Krankheit leidet; die Organisation „Eurodis – Rare Diseases Europe“ schätzt, dass 6 bis 7 % der EU-Bevölkerung betroffen sind; und sie betont, dass ja nicht nur die Patienten selbst, sondern auch deren Familien und Freunde betroffen sind.



Seltene Krankheiten – oder Orphan Diseases, wie sie auch heißen – gibt es in allen medizinischen Gebieten. Internisten, Kardiologen und Lungenfachärzte, Onkologen, Infektiologen, Augenärzte – letztlich sind Ärzte aller Fachrichtungen damit konfrontiert.

Eine größere Gruppe unter den Orphan Diseases sind Krankheiten, die auf erblichen Gendefekten beruhen – die sogenannten monogenen Erbkrankheiten. Dazu zählen beispielsweise die Mukoviszidose (bei der u.a. in den Bronchien zäher Schleim sammelt), die Hämophilien (Störungen der Blutgerinnung), die spinale Muskelatrophie (Muskelschwund durch Nervenstörung) und die Phenylketonurie (bei der sich die Patienten bei der Eiweißverdauung vergiften). Es gehören auch Krankheiten wie Morbus Gaucher oder Morbus Fabry dazu, bei denen Organe geschädigt werden, weil im Körper bestimmte Stoffe nicht abgebaut werden können.

Diese Seite ist dauerhaft auch über die Kurz-Adresse vfa.de/orphandrugs erreichbar.
Auch viele Arten von Krebs zählen zu den Orphan Diseases, weil sie glücklicherweise nur selten auftreten. Beispiele dafür sind Krebs an Niere oder Bauchspeicheldrüse und alle Arten von Leukämie (CLL, CML, AML usw.). Selbst wenn man Patienten mit allen Leukämieformen zusammenzählte, bliebe die Summe immer noch unter dem Seltenheitskriterium, dass weniger als einer von 2.000 EU-Bürgern daran leidet.

Mehrere Infektionskrankheiten gehören ebenfalls zu den Orphan Diseases. Einige davon treten weltweit selten auf, etwa Zytomegalovirus-Infektionen (CMV) bei Menschen mit geschwächtem Immunsystem. Andere Krankheiten wie Tuberkulose oder die Parasitenkrankheit Kala Azar treten zwar in Teilen der Welt häufiger auf,doch in der EU jedoch nur selten. Auch sie werden in der EU als Orphan Diseases eingestuft.

Im Bereich der Herz-Kreislauf-Krankheiten hat vor allem „Lungenhochdruck“ viel Aufmerksamkeit erhalten. Damit wird eine Gruppe von Krankheiten bezeichnet, bei denen aus unterschiedlichen Gründen der Blutdurchfluss durch die Lunge erschwert ist. Das beeinträchtigt die Lunge, führt zu Sauerstoffmangel und greift obendrein – wegen des Rückstaus – das Herz an.

Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, müssen oft viele Ärzte konsultieren, bis sie eine korrekte Diagnose darauf aufbauend eine gezielte Behandlung erhalten; das kann Jahre dauern. In diesem Punkt haben Orphan Diseases bei aller medizinischen Verschiedenheit leider eine Gemeinsamkeit.



Die Orphan-Drug-Verordnung der EU

Während im 20. Jahrhundert nur wenige Medikamente gegen seltene Krankheiten entwickelt wurden (beispielsweise gegen Hämophilien), haben Pharma-Unternehmen seit der Jahrhundertwende erheblich mehr Medikamente gegen Orphan Diseases herausgebracht.

Befördert hat die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Krankheiten unter anderem die Entschlüsselung des Humangenoms Anfang der 2000er Jahre, denn viele seltene Krankheiten sind Erbkrankheiten. Förderlich haben sich aber auch die Orphan-Drug-Gesetze ausgewirkt, die in den USA und der EU verabschiedet wurden. So kann seit dem Jahr 2000 für Medikamentenprojekte gegen schwerwiegende Krankheiten, an denen nicht mehr als einer von 2.000 EU-Bürgern leidet, unter bestimmten Bedingungen von der EU den sogenannten Orphan-Drug-Status vergeben werden. Er ist mit bestimmten Förderungen für das Projekt auf dem Weg zur Zulassung verbunden. Über die Zulassung hinaus behält das Medikament den Orphan-Drug-Status aber nur, wenn es sich als bisherigen Therapien überlegen erwiesen hat, also einen Zusatznutzen aufweist. Er bringt ihm dann eine verbreiterte Marktexklusivität, die nicht nur (wie der Patentschutz) die Vermarktung wirkstoffgleicher Medikamente anderer Hersteller verbietet, sondern auch die Vermarktung ähnlicher Medikamente, die aber keine Vorteile für die Therapie bringen oder helfen, einen sonst drohenden Versorgungsengpass zu überwinden.

Die genauen Bedingungen und Konsequenzen des Orphan Drug-Status sind hier beschrieben.

Der Orphan Drug-Status erlischt in jedem Fall spätestens zehn Jahre nach der Zulassung des betreffenden Medikaments.

Die verfügbaren Orphan Drugs

In den letzten Jahren machten Orphan Drugs durchschnittlich ein Viertel der jährlichen Neueinführungen von Medikamenten mit neuem Wirkstoff aus (siehe Tabelle 1). Mit diesen Mitteln wurde z. B. Patienten mit Lungenhochdruck, Leukämien und anderen seltenen Krebsarten sowie verschiedenen Erbkrankheiten das Leben gerettet oder ihre schweren Symptome gelindert.

Tabelle 1: Anteil der Orphan-Drugs an den Neueinführungen von Medikamenten mit neuem Wirkstoff in Deutschland
2006:28 %
2007:26 %
2008:16 %
2009:14 %
2010:25 %
2011:04 %
2012:25 %
2013:15 %
2014:27 %
2015:33 %
2016:33 %
2017:29 %

Der Anteil schwankt von Jahr zu Jahr. Im Schnitt der letzten fünf Jahre machen Orphan Drugs rund 27 % der jährlichen Neueinführungen aus.

Wie viele Orphan Drugs (auch solche mit früher schon auf andere Weise genutzten Wirkstoffen) in den vergangenen Jahren zugelassen wurden, zeigt die folgende Grafik: