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Patientenselbsthilfegruppe

18. Mai 2018

Selbsthilfe EPP e.V. - Patienten mit erythropoetische Protoporphyrie

Krankheitsbild
Die erythropoetische Protoporphyrie – EPP - ist eine seltene genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung. Die ersten Symptome treten schon im Kleinkindalter auf.

EPP -Patienten reagieren auf das sichtbare Licht, das Spektrum der blauen und roten Anteile. Auslöser ist ein Gendefekt, der die Blutbildung betrifft. In dem sehr komplexen Stoffwechsel zur Bildung von Hämoglobin lagert sich aufgrund des Gendefekts Protoporphyrin, eine Vorstufe des roten Blutfarbstoffes, in den Blutgefäßen ab. Dieses Protoporphyrin nimmt die Energie aus dem sichtbaren Licht auf und es kommt zu einer chemischen Reaktion: Verbrennung in den Gefäßen, die der betroffene Patient als starke Schmerzen wahrnimmt.
Die Betroffenen können bereits nach kurzer Exposition unter starkem Juckreiz und Brennen der Haut leiden. Am stärksten davon betroffen sind die Hände und das Gesicht. Generell kommt es zu starken neuropathischen Schmerzen. Im Extremfall schwellen die Hände und das Gesicht an. Dieser Zustand kann mehrere Tage andauern.

Bei wenigen Patienten tritt durch die EPP auch eine Leberbeteiligung auf, bei der es im schlimmsten Fall zu einer Leberzirrhose kommen kann.

Eine Heilung gibt es nicht. Patienten und Familien müssen lernen, wie sie trotz dieser Krankheit Lebensqualität erreichen können.

In Deutschland leiden schätzungsweise 800 Menschen an EPP. Im Verein sind 200 Mitglieder registriert/ Stand Mai 2018.
E-Mail-Adresse
vorstand@epp-deutschland.de
Internetadresse
http://www.epp-deutschland.de
Telefonnummer
07041/ 860534 - Mischa Dambrowsky; 02206 912058 - Elke Hauke
Ziele und Angebote der Organisation:
Ziel der Selbsthilfe ist Beratung und Unterstützung der Betroffenen – Erkrankten und Familien. Da diese genetisch bedingte, sehr seltene Krankheit häufig erst nach einer langen Leidensgeschichte diagnostiziert wird, ist darüber hinaus Öffentlichkeitsarbeit ins Zentrum der Vorstandsarbeit gerückt:
- Kontakt zu Medien, über die Homepage www.epp-deutschland.de
- einer Informationsbroschüre
- Informationen auf Kongressen für Mediziner
- Teilnehme an Kongressen für seltene Krankheiten/ auch international.
- Jedes Jahr findet im Herbst ein bundesweites Patiententreffen statt. Im Mittelpunkt stehen Erfahrungsaustausch unter den Patienten, Austausch zwischen Medizinern und Patienten sowie ein spezielles Programm für Kinder- und Jugendliche.
- An der Formulierung einer Medikation für Kinder- und Jugendliche wird derzeit geforscht und wir arbeiten darauf hin, dass sich die Versorgungslage im gesamten Bundesgebiet für alle Altersgruppen verbessert.

Die Selbsthilfe EPP e. V. ist Mitglied in der LAG Selbsthilfe NRW und im der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe / B-AG sowie im G-BA/ Patientenbeteiligung im Gemeinsamen Bundesausschuss vertreten.

Selbsthilfe EPP e. V.
c/o Mischa Dambrowsky
Schützingerstr. 5
75417 Mühlacker


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