Auf Einladung des vfa und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e. V. trafen sich am Freitag, den 12. März, rund 50 Vertreter von Patientenorganisationen und Unternehmen in Berlin, um über die „Möglichkeiten der Kooperation zwischen Pharma-Unternehmen und Patienten bei der Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Krankheiten“ zu diskutieren.

Nach einer Einführung in die Rahmenbedingungen und Herausforderungen bei der Entwicklung von Orphan Drugs durch Dr. Siegfried Throm, vfa-Geschäftsführer Forschung, Entwicklung, Innovation, sprach Dr. Georg Schetter, Vorstand der MPS-Gesellschaft, über Patientenhoffnungen und –erwartungen. Eindrucksvoll schilderte er das Beispiel der Kinder mit Mukopolysaccharidosen. Die Zeit, die verstreicht, bis das Zulassungsverfahren für ein Medikament erfolgt ist, für diese Betroffenen, deren Erkrankung sehr schnell voranschreitet, eindeutig zu lang ist. Da eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung entscheidend für den Erfolg einer Therapie ist, muss auch die Forschung in der Diagnostik verbessert werden. Häufig ist sie die Grundlage für die Entwicklung eines Arzneimittels. Dr. Schetter forderte daher, die Ressourcen zu bündeln und Synergien auch diagnoseübergreifend zu nutzen.

Die Bedürfnisse und Beiträge der Patienten fasste Dr. Andreas Reimann, als Mitglied im Vorstand von ACHSE e. V. zusammen. Neben den typischen Problemen von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen zeigte er auf, dass die Patienten den Informationen über neue Behandlungsmöglichkeiten und einem schnellen Zugang zu neuen Arzneimitteln eine große Bedeutung beimessen. Zur Arzneimittelentwicklung können Patienten aus seiner Sicht beitragen, indem sie Probleme mitteilen, Aufmerksamkeit in der Wissenschaft wecken, Unternehmen für ihr Thema interessieren, sich an Forschung beteiligen und ihre Erfahrungen mitteilen.

Martina Ochel, Geschäftsführerin Genzyme GmbH, sprach über die praktische Entwicklung von Orphan Drugs und ging der Frage nach, wo und wie Patienten hierbei aktiv mitwirken können. Wichtig sei für alle ein respektvoller Umgang miteinander, eine transparente und offene Kommunikation und die Abklärung der Erwartungen damit keine falschen Hoffnungen geweckt werden. Zudem sei eine Grundvoraussetzung, dass die Rollen und Verantwortlichkeiten der Beteiligten in der Zusammenarbeit definiert werden.

Unter der fachkundigen Moderation von Prof. Dr. Ivar Roots, vom Institut für Klinische Pharmakologie der Charité, wurden der Bedarf für und Möglichkeiten der Zusammenarbeit von Patienten (-vertretern) und Forschern diskutiert. Wobei der Off-Label-Use von Medikamenten bei seltenen Erkrankungen im Vordergrund stand. Die anwesenden Patientenvertreter wiesen auf die Notwendigkeit von Patientenregister hin, die auch für die Grundlagenforschung von besonderer Bedeutung seien. Die zunehmende Spezifizierung der Erkrankungen wird nach Meinung der Veranstaltungsteilnehmer vielleicht irgendwann dazu führen, dass zukünftig alle Erkrankungen seltene Erkrankungen sind, weil sie nur wenig Menschen betreffen. Genau deswegen sei eine zügige Vernetzung aller Beteiligten zwingend erforderlich.

Neben der Zusammenarbeit in dem neugegründeten Nationalen Aktionsforum für Menschen mit Seltenen Erkrankungen NAMSE, das in dieser Woche gegründet wurde, wird der vfa die Kooperation mit ACHSE zu diesem Thema fortsetzen und in einer Folgeveranstaltung weitere Fragen bei der Zusammenarbeit klären und die erzielten Fortschritte festhalten.

Die Vorträge der Veranstaltung finden Sie als PDF-Downloads hier:

"Arzneimittelentwicklung bei seltenen Erkrankungen: Bedürfnisse und Beiträge der Patienten"; Dr. Andreas L.G. Reimann, Mukoviszidose Institut – gemeinnützige Gesellschaft für Forschung und Therapieentwicklung mbH

"Patientenhoffnungen und -erwartungen"; Dr. Georg Schetter, Gesellschaft für MPS e.V.

"Die praktische Entwicklung von Orphan Drugs – wo und wie können Patienten aktiv mitwirken?"; Martina Ochel, Genzyme GmbH

"Rahmenbedingungen und Herausforderungen bei der Entwicklung von Orphan Drugs"; Dr. Sigfried Throm, vfa