Medikamente für Patienten mit Fragile-X-Syndrom
Menschen mit Fragile-X-Syndrom leiden an kognitiven Behinderungen, etwa Lernstörungen, Sprachstörungen und Aufmerksamkeitsdefiziten. Ursache ist ein erblicher Defekt bei einem Gen auf dem X-Chromosom. Dadurch können nicht die erforderlichen Mengen eines für die Gehirnentwicklung wichtigen Proteins gebildet werden. Die Krankheit kann Männer und Frauen betreffen.
Die EU zählt das Fragile-X-Syndrom zu den Orphan Diseases, also den seltenen Krankheiten. In der EU gibt es etwa 100.000 Patienten. Dementsprechend hat die EU auch schon sieben Mal einem Projekt zur Entwicklung von Medikamenten für die Betroffenen den Orphan-Drug-Status erteilt.
Trotz einiger früherer Fehlschläge arbeiten derzeit eine ganze Reihe von Unternehmen an wirksamen Medikamenten gegen die Krankheit. Mindestens fünf davon befinden sich bereits in klinischer Erprobung, wie die folgenden Tabelle zeigt. In Phase II werden Medikamente mit Patienten erprobt, in der vorangehenden Phase I mit gesunden Probanden.
Medikamente zur Behandlung des Fragile-X-Syndroms in klinischer Erprobung (Stand 05.10.2016)
| Unternehmen | Wirkstoff | Entwicklungsphase |
| Marinus Pharmaceuticals | Ganaxolone | Phase II |
| Neuren Pharmaceuticals | Trofinetide | Phase II |
| Bellus Health (Thallion Pharmaceuticals) | TLN-4601 | Phase I |
| Zynerba Pharmaceuticals | ZYN-002 (nicht-psychoaktives Cannabinoid) | Phase I |
| Ovid Therapeutics | OV101 (Gaboxadol) | Phase I |
Quelle: Recherche des vfa in öffentlichen Quellen; ohne Anspruch auf Vollständigkeit
Noch ist nicht absehbar, ob und wann die ersten dieser Medikamente zugelassen werden können; aber angesichts der Zahl von Projekten stehen die Aussichten gut, dass sich die Behandlungsmöglichkeiten in einigen Jahren verbessern.
