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Seltene Erkrankungen – Definition, Beispiele und Zahlen

Innerhalb der Europäischen Union gilt folgende Definition für seltene Erkrankungen: Eine Krankheit ist dann als selten einzustufen, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen daran leiden. Es sind ungefähr 8.000 solche Krankheiten bekannt und jedes Jahr werden weitere entdeckt. In Deutschland leiden ca. 3-4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung – das macht sie zu einem häufigeren Leiden, als es auf den ersten Blick scheint.

Nahaufnahme eines kleinen Mädchens, das sich einen Inhalator vor die Nase hält.

Gerade bei genetisch bedingten seltenen Erkrankungen sind oft Kinder betroffen.

Welche seltenen Erkrankungen gibt es?

Für das Gesundheitswesen stellen seltene Erkrankungen eine besondere Herausforderung dar und der Weg bis zur richtigen Diagnose und Behandlung ist häufig sehr lang. Der Sammelbegriff „seltene Erkrankung“ suggeriert eine Einheitlichkeit, die es nicht gibt. Im Gegenteil: Seltene Leiden gibt es in den unterschiedlichsten Krankheitsgebieten. Es können Formen von Krebs sein, die glücklicherweise nur sehr selten auftreten, wie z. B. Akute Lymphatische Leukämie (ALL). Auch Erkrankungen des Herzkreislaufsystems können selten sein, wie Lungenhochdruck; oder Stoffwechselerkrankungen, wie z. B. Mukopolysaccharidose VII. Eine seltene Nervenkrankheit ist die Kinderdemenz und auch Infektionskrankheiten können als seltene Erkrankungen gelten, wie es bei der Tuberkulose zutrifft. Seltene Autoimmunkrankheit sind etwa die Gefäßentzündung Riesenzell-Arteriitis und das Sjögren-Syndrom.

Die Definition seltener Erkrankungen umfasst also kein einzelnes, abgegrenztes Krankheitsgebiet, sondern bezieht sich ausdrücklich auf die Häufigkeit der Erkrankungen. Was diese Erkrankungen gemeinsam haben sind die besonderen Herausforderungen in der Entwicklung von Medikamenten und Therapien und bei der Umsetzung einer Behandlung möglichst nahe am Wohnort der Betroffenen. Denn je nach Art der Krankheit ist ein ganz anderes medizinisches Spezialwissen gefragt und Erfahrungen mit der Behandlung sammeln – den Umständen geschuldet – vergleichsweise wenige Mediziner:innen.

Um den gesamtgesellschaftlichen Kampf gegen seltene Erkrankungen voranzubringen, gründete sich 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). An ihm sind u.a. das Bundesministerium für Gesundheit (BMFG), das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMFB), ACHSE e.v. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) und 25 Bündnispartner – darunter die Biotechnologiegruppe vfa bio – beteiligt.

Oft genetisch bedingt und medizinisch komplex

Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt – bei vier von fünf seltenen Erkrankungen ist ein Gendefekt Aus- oder Mitauslöser. Sehr oft trifft es Kinder, denn in den Genen steckt der Bauplan für das Leben und Fehler darin äußern sich entsprechend früh. Bei der etwa 50 verschiedene Erkrankungen umfassenden Gruppe der Lyosomalen Speicherkrankheiten (LSK) sind beispielsweise Enzyme in den zellinneren Lyosomen betroffen. In den Lyosomen, die auch als „Magen der Zelle“ bezeichnet werden, findet die Metabolisierung verschiedener körperfremder und körpereigener Stoffe statt. Doch ohne funktionsfähige Enzyme in ausreichender Menge können sie diese Funktion nur fehlerhaft oder unzureichend erfüllen. Nicht-metabolisierte Stoffe reichern sich dann innerhalb und schließlich auch außerhalb der Zelle an, was diverse Störungen des Organismus hervorrufen kann. Die angeborenen Stoffwechselerkrankungen können den Körper daher stark schädigen und hatten lange Zeit eine stark verkürzte Lebenserwartung zur Folge. Auch heute kann man sie zwar nicht heilen, für eine wachsende Zahl gibt es in Form von Enzymersatztherapien (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy) mittlerweile jedoch wirksame Behandlungen.

Arzneimittel für die Behandlung solcher seltenen Krankheiten bezeichnet man als Orphan Drug. Die Bezeichnung geht darauf zurück, dass seltene Erkrankungen lange als „verwaist“ ( von engl. „orphaned“) galten, mit der Begründung, dass ihnen zu wenig Aufmerksamkeit gewidmet wurde.

Seltene Erkrankungen in Zahlen

Im Jahr 2000 wurde die sogenannte Orphan Drug-Verordnung in der EU eingeführt. Was die Entwicklung von Medikamenten im Rahmen der Orphan Drug-Verordnung für die Patientinnen und Patienten und das Gesundheitswesen in Deutschland bedeutet, lässt sich an einigen Kennzahlen ablesen:

  • Es gibt rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Die meisten haben genetische Ursachen.
  • Circa 4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Krankheit.
  • 131 Krankheiten können mit den bis Ende 2018 von der EU als Orphan Drugs zugelassenen Medikamenten behandelt werden.
  • Rund 160 klinische Studien zur Behandlung seltener Krankheiten wurden 2017 in Deutschland von Pharma-Unternehmen durchgeführt.
  • 4,0 % beträgt der Anteil für Orphan Drugs an den Gesamtausgaben für Medikamente der Gesetzlichen Krankenkassen (2018).
  • 1/3 aller Medikamente mit neuem Wirkstoff, die in Deutschland 2014 bis 2018 auf den Markt kamen, waren Orphan Drugs.
  • 23 Medikamente mit Orphan Drug-Status wurden bis Ende 2018 für Krankheiten zugelassen, an denen hierzulande jeweils höchstens 1.000 Patient:innen leiden.
  • 70 % aller Orphan Drugs kosten die Gesetzliche Krankenversicherung im Jahr jeweils weniger als 10 Millionen Euro (Stand 2018).
  • 37 Einrichtungen zählt der se-atlas derzeit, das heißt es gibt landesweit 37 Zentren für seltene Erkrankungen, die diagnostische und therapeutische Kompetenzen bündeln.

Wie selten ist selten?

Greifbare Zahlen: interaktive Vergleichsgrafik öffnen

Das Stadionbeispiel zeigt das Verhältnis von seltenen gegenüber häufigeren Krankheiten auf. Ein Beispiel: Säße in einer ausverkauften Arena von der Größe des Berliner Olympiastadions (75.000 Plätze) ein repräsentativer Querschnitt der deutschen Bevölkerung, dann litten statistisch 191 Zuschauer an Multipler Sklerose. Sie gilt als eine häufige Autoimmunerkrankung. Selten dagegen ist der Systemische Lupus, ebenfalls eine Autoimmunerkrankung: Nur 24 Zuschauer wären erkrankt.

Als häufig gilt die Infektion mit HIV – in unserem Stadion säßen 73 HIV-positive Menschen. Eine hierzulande seltene Infektion ist hingegen die Tuberkulose – lediglich vier Zuschauer würden diese Infektion in sich tragen. Als häufig gilt auch die Hypercholesterinämie (248 Zuschauer) – sie ist eine Stoffwechselerkrankung wie auch die Hypophosphatasie. An dieser würde aber lediglich ein Zuschauer leiden. In unserem Stadion hätten 188 Besucher Darmkrebs, wohingegen maximal ein Zuschauer an einer Akuten Lymphatischen Leukämie (ALL) leiden würde, einer bösartigen Erkrankung des blutbildenden Systems.

Diese Erkrankungen sind für die betroffenen Menschen, die besorgten Eltern und Angehörigen eine starke Belastung – vor allem, wenn sie das Gefühl haben, mit ihrem seltenen Leiden alleine gelassen zu werden.

Woran wird geforscht?

Hilfe für Betroffene bietet eine wachsende Zahl zugelassener Medikamente. Von Jahr zu Jahr verbessern neue Orphan Drugs die medizinische Versorgung von Betroffenen – und lindern so auch das Leid vieler Angehöriger. Der vfa hat mit Stand Februar 2020 ausgewertet, dass im Bereich Orphan Drugs Medikamente mit 183 Wirkstoffen gegen 143 Krankheiten zugelassen wurden. 95 davon dienen der Behandlung von Krebsarten, 51 der Behandlung von Stoffwechselerkrankungen, 14 fallen in den Bereich Neurologie. Weitere Medikamente und Wirkstoffe in die Bereiche Infektionen, Herz-Kreislauf, Atemwege, Blutgerinnung und andere.

Insgesamt war rund ein Drittel der in den letzten fünf Jahren vor dem Zeitpunkt der Auswertung neu zugelassenen Medikamente mit dem Status als Orphan Drug versehen. Forschende Pharma-Unternehmen zeigen demnach ein verstärktes und erfolgreiches Engagement auf dem Gebiet.

Mit Stand November 2021 befinden sich weitere rund 2.400 Arzneimitteltherapien in der Entwicklung, die ebenfalls den Orphan Drug-Status tragen, aber noch keine Zulassung erhalten haben. Eine vollständige Übersicht bietet die EU im Community Register of orphan medicinal products.