Es gibt zahlreiche schwere oder gar lebensbedrohende Krankheiten, an denen nur sehr wenige Menschen erkranken. Die Zahl solcher seltenen Krankheiten wird auf etwa 6.000 geschätzt. Die wohl bekanntesten dürften die Mukoviszidose und die Bluterkrankheit sein; darunter fallen aber auch viele genetisch bedingte Stoffwechselstörungen wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry oder Morbus Pompe. Insgesamt gesehen sind seltene Krankheiten gar nicht so selten: In Deutschland gibt es etwa vier Millionen Betroffene und in der EU 30 Millionen.

Arzneimittel zur Behandlung dieser seltenen Krankheiten werden als Orphan Drugs bezeichnet. Deren Hersteller hätten unter normalen Marktbedingungen keine Aussicht auf eine Amortisierung ihrer Investitionen für die Erforschung und Entwicklung dieser Arzneimittel.

In den USA wurden bereits 1983 durch den "Orphan Drug Act" wirkungsvolle staatliche Anreize für Unternehmen und Forscher geschaffen. Dies hat dazu geführt, dass die dortige Zulassungsbehörde seit 1983 rund 1.800 Zuerkennungen des "Orphan"-Status erteilt und rund 320 Orphan Drugs zugelassen hat.

In Japan gibt es für Orphan Drugs seit 1993 eine rechtliche Basis und inzwischen mehr als 120 Zulassungen (Stand: 2006).

Mit der "Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16.12.1999 über Arzneimittel gegen seltene Leiden", die Anfang 2000 in Kraft getreten ist, wurden auch in der EU Anreize zur Entwicklung von Orphan Drugs eingeführt.

Ziel dieser Verordnung ist es, ein Umfeld zu schaffen, das die Entwicklung von Arzneimitteln gegen seltene Krankheiten fördert. Diese Verordnung enthält unter anderem folgende Regelungen: Die Zuerkennung des Status "Arzneimittel gegen eine seltene Krankheit" kann für Medikamente zur Diagnose, Verhütung oder Behandlung lebensbedrohender, zu schwerer Invalidität führender oder schwerer und chronischer Leiden erfolgen. Die Erkrankung darf nicht mehr als fünf von 10.000 Personen in der EU betreffen. Die Anerkennung kann aber auch bei einer häufiger vorkommenden Krankheit erfolgen, sofern das Arzneimittel am Markt voraussichtlich keinen Gewinn verspricht. Ungeachtet dessen ist vom Antragsteller nachzuweisen, dass keine zufriedenstellende Diagnose-, Verhütungs- oder Behandlungsmethode für die betreffende Krankheit besteht. Gibt es bereits eine Behandlungsmethode, muss das neue Arzneimittel für den Patienten von erheblichem Nutzen sein.

Anträge auf Zuerkennung des Status "Arzneimittel gegen eine seltene Krankheit" können seit April 2000 beim neu geschaffenen Ausschuss für Arzneimittel gegen seltene Krankheiten (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) in London gestellt werden. Dieser Ausschuss erstellt innerhalb von 90 Tagen ein Gutachten zu den eingereichten Anträgen, worüber die Europäische Kommission binnen 30 Tagen nach Erhalt entscheidet. Der Antrag auf Zuerkennung des "Orphan-Status" kann zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung eines solchen Arzneimittels vor Beantragung der Zulassung gestellt werden.

Mit der Zuerkennung des Status "Arzneimittel gegen eine seltene Krankheit" sind diverse Anreize verbunden. Dazu zählen eine umfassende kostenlose Beratung bei der Entwicklung, die vollständige oder teilweise Befreiung von Zulassungsgebühren und das Recht auf maximal zehnjährigen Alleinvertrieb des Medikaments. Die Marktexklusivität beinhaltet, dass innerhalb der Zehnjahresfrist grundsätzlich kein anderes Arzneimittel für die jeweilige Erkrankung zugelassen werden darf, es sei denn, der Antragsteller weist nach, dass sein Präparat sicherer, wirksamer oder unter anderen Aspekten klinisch überlegen ist.

Bis August 2009 hatte die Europäische Kommission rund 650 Produkten den Status "Arzneimittel gegen eine seltene Krankheit" zuerkannt, und bereits 56 EU-weit geltende Zulassungen erteilt. Diese könnten mehr als 1,5 Millionen Patienten zugute kommen. Durch diese Verordnung verbessert sich auch die Arzneimittelversorgung von Kindern. 14 Prozent der Zuerkennungen des "Orphan"-Status betrafen Medikamente ausschließlich für Kinder und fast 52 Prozent solche für Erwachsene und Kinder.

Für die als Orphan Drug ausgewiesenen Arzneimittel können die Mitgliedstaaten weitere Anreize zur Förderung einführen. Der vfa plädiert hier für den weiteren Ausbau von Kompetenznetzen für seltene Krankheiten und die Erstellung eines nationalen Aktionsplans für seltene Krankheiten, wie dies die Europäische Kommission Ende 2008 den EU-Mitgliedstaaten nahegelegt hat.