Blut ist dicker als Wasser

 

Bei Polycythämia vera (PV) ist das Blut jedoch noch deutlich zähflüssiger als normalerweise, denn wie der Name schon sagt, enthält es zu viele Zellen (lat: poly: viel; gr. Kythos: Zelle). Hierdurch vergrößert sich auch die Menge des Bluts in den Gefäßen und kann von normalerweise etwa sechs Litern auf bis zu zwölf Liter ansteigen. Erhöhte Viskosität und Blutmenge können zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen führen, wobei Blutverklumpungen (Thrombosen) und Blutungen die größte Gefahr darstellen. Bei einem Teil der Patienten kommt es nach Jahren zu einer zweiten Phase der Erkrankung, in der die PV in eine Leukämie oder auch in eine Osteomyelofibrose umschlagen kann, bei der das Knochenmark zerstört wird, sodass keine neuen Blutzellen mehr produziert werden können.

Blutbildung außer Kontrolle
Hauptmerkmal der PV ist die Überproduktion roter Blutkörperchen, die den Sauerstoff im Körper transportieren. Aber auch bestimmte weiße Blutkörperchen (Granulozyten), die an der Immunabwehr beteiligt sind und die zur Blutgerinnung wichtigen Blutplättchen, sind häufiger als sonst zu finden. Letztere sind zudem teilweise defekt, sodass sie ihre Aufgabe nicht richtig erfüllen können. All diese Zellen werden im Knochenmark der großen Knochen des Körpers gebildet. Hier befinden sich Blutstammzellen, die sich immer wieder teilen, wobei sie neben neuen Stammzellen auch die Vorformen aller drei Zelltypen bilden können, die schließlich zu reifen Blutzellen werden. Dabei stellt der Körper immer nur so viele Zellen her wie er benötigt. Bei PV sind diese Kontrollmechanismen jedoch außer Kraft gesetzt, was vor allem für die Bildung roter Blutkörperchen gilt.

Ursache hierfür sind offenbar Veränderungen (Mutationen) im JAK2-Gen. Sie führen dazu, dass sich zunächst eine einzelne betroffene Stammzelle auch dann weiter teilt und für neue rote Blutkörperchen sorgt, wenn sie vom Körper keinen Befehl dazu erhalten hat. Da sie ihren genetischen Defekt bei der Teilung an die neuen Stammzellen vererbt, verdrängen diese zudem im Laufe der Zeit die langsamer wachsenden normalen Stammzellen aus dem Knochenmark. Diese Mutationen im JAK2-Gen werden nicht familiär vererbt, sondern entstehen im Laufe des Lebens. Möglicherweise spielen hierbei Giftstoffe oder Strahlung eine Rolle. So zeigte eine Untersuchung unlängst, dass Menschen in der Umgebung von Giftmülldeponien im US-Staat Pennsylvania etwa viermal häufiger an PV erkrankten als der Rest der Bevölkerung. Hierzulande beträgt die jährliche Erkrankungsrate etwa ein bis zwei Fälle pro 100.000 Einwohner im Jahr, was etwa 800 bis 1.600 Neuerkrankungen entspricht. PV kann in jedem Alter auftreten, fast 90 Prozent der Betroffenen haben jedoch das 50. Lebensjahr überschritten.

Wichtiges Symptom: Juckreiz
Da PV schleichend beginnt, bemerken die Patienten zunächst häufig nichts von der Erkrankung. Auch viele der durch die schlechte Blutzirkulation auftretenden Symptome, wie Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Benommenheit oder Sehstörungen weisen zunächst noch nicht unbedingt auf eine PV hin. Ein erster Verdacht zeigt sich oft erst bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung, wenn ein zu hoher Hämatokrit-Wert festgestellt wird, der den Anteil an Zellen im Blut anzeigt. Gesichert wird die Labordiagnose durch den Nachweis der JAK2-Mutation sowie durch das Vorhandensein sehr typischer Erkrankungssymptome. Hierzu zählt neben einer vergrößerten Leber oder Milz auch die charakteristische rotblaue Farbe von Haut und Schleimhäuten, die entsteht, wenn das zähflüssige Blut nicht mehr durch die Kapillaren der Haut fließen kann um sie ausreichend mit Sauerstoff zu versorgen. Fast die Hälfte der Patienten leidet zudem unter einem starkem Juckreiz, der vor allem nach dem Baden oder Duschen auftritt. Wird die Erkrankung nicht behandelt, besteht eine große Gefahr für das Auftreten von Komplikationen wie Thrombosen und Blutungen. Ebenso kann es zu Bluthochdruck und zur Herzschwäche kommen, denn das Herz muss viel stärker arbeiten als gewöhnlich, bis der Herzmuskel irgendwann überlastet ist.

Aderlass als Therapie
PV ist bis heute nicht heilbar, jedoch man kann durch eine Behandlung die Symptome lindern und das Risiko für Komplikationen deutlich verringern. Hierzu setzt man zunächst die sehr alte Methode des Aderlasses ein, bei der dem Patienten pro Sitzung etwa ein halber Liter Blut entnommen wird, bis ein normaler Hämatokrit-Wert erreicht ist. Muss man allerdings zu häufig zu dieser Methode greifen, gibt man zusätzlich Medikamente wie Hydroxyharnstoff oder Interferon-alpha, die die Blutbildung im Knochenmark hemmen. Mit der Gabe von Acetylsalicylsäure (ASS) versucht man darüber hinaus das Verklumpen des Blutes zu verhindern.

Die Lebenserwartung von Patienten mit PV ist bei entsprechender Behandlung heute kaum noch beeinträchtigt, vorausgesetzt die Erkrankung schlägt nicht in eine akute myeloische Leukämie (AML, s. Texte Leukämien) oder eine Osteomyelofibrose um, was nach 20 Jahren bei etwa 15 bzw. zehn Prozent der Betroffenen geschieht. Bei Osteomyelofibrose breitet sich im Knochenmark ein faseriges Gewebe aus, das die Stammzellen verdrängt, sodass irgendwann kaum noch neue Blutzellen produziert werden können. Dieser Prozess ist bisher durch Medikamente kaum dauerhaft aufzuhalten, sodass als einzige Heilungschance eine „allogene“ Knochenmarkstransplantation bleibt. Hierbei werden die restlichen Stammzellen im Knochenmark zunächst durch eine intensive Chemotherapie zerstört und anschließend Stammzellen eines passenden Spenders in den Körper eingeschleust, die wieder neue Blutzellen bilden können. Diese Therapie ist jedoch noch mit vielen Risiken behaftet und wird daher meist nur bei jüngeren, manchmal aber auch bei älteren Patienten in gutem körperlichem Zustand eingesetzt, denen man diese starke Belastung zutraut.