„Wehe dem Kind, das beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt..."

 

"...es ist verhext und muss bald sterben“, lautet ein alemannisches Sprichwort aus dem 17. Jahrhundert, dass ein typisches Frühsymptom der Mukoviszidose und ihre damaligen Folgen treffend beschreibt. Es dauerte lange bis aus dem unerklärlichen Hexenwerk das komplexe Krankheitsbild wurde, das wir heute kennen. Nur langsam begriffen die Ärzte, dass es nicht viele verschiedene Erkrankungen waren, mit denen sie es zu tun hatten, sondern eine einzige mit vielen Erscheinungsformen. So beschrieb der Wiener Pathologe Karl Landsteiner 1905 zunächst nur die Darmverschlusserkrankung der betroffenen Kinder. Weiter führten erst die Forschungen von Guido Fanconi, der 1936 erstmals einen Zusammenhang zwischen den Erkrankungen des Darms, der Bauchspeicheldrüse und der Lunge herstellte. Basierend auf dieser Arbeit veröffentlichte die Amerikanerin Dorothy H. Andersen 1938 schließlich einen Artikel, in dem sie die verschiedenen Facetten der Mukoviszidose beschrieb und einer einzelnen Erkrankung zuordnete. Sie gab ihr auch den Namen zystische Fibrose („cystic fibrosis“), unter dem sie im angelsächsischen Sprachraum bekannt ist. Andersen war auch die erste, die vermutete, dass es sich um eine versteckte „rezessive“ Erbkrankheit handelte und die betroffenen Kindern zusätzlich Enzyme der Bauchspeicheldrüse mit den Mahlzeiten verabreichte, damit sie ihre Nahrung besser verdauen konnten.

Dennoch dauerte es noch Jahre, bis sich die Therapie der Mukoviszidose auch für die Patienten in einer längeren Lebenserwartung niederschlug. Noch 1980 betrug das durchschnittliche Alter der Betroffenen in Deutschland weniger als zehn Jahre. Dies verbesserte sich erst mit der Einführung wirksamerer Antibiotika, neuer Techniken der Atemphysiotherapie und Fortschritten in der Organtransplantation, durch die das durchschnittliche Alter der Patienten in den letzten 25 Jahren mehr als verdoppelt werden konnte.

Die eigentliche Ursache der Erkrankung fand man schließlich 1988 am Kinderklinikum der Universität von Toronto, als das Forschungsteam um Lap-Chee Sui eine kleine Veränderung (Mutation) in dem auf dem Chromosom 7 lokalisierten CFTR-Gen entdeckte. Weitere stammesgeschichtliche Analysen dieser Mutation zeigten, dass die Mukoviszidose schon seit mindestens 50.000 Jahren in der weißen Bevölkerung existiert.

Aufmerksamkeit und Hilfe für die Betroffenen
„Mit Taten helfen“ – so lautet das Motto der Christiane-Herzog-Stiftung. Die 1997 von der inzwischen verstorbenen Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Roman Herzog ins Leben gerufene Organisation, hat sich zur Aufgabe gemacht, den Betroffenen und ihren Familien das Leben mit dieser schweren Erkrankung zu erleichtern und ihnen Hoffnung und Kraft im Kampf gegen die Mukoviszidose zu geben. Ihr Ziel ist es, die Bevölkerung auf die Krankheit aufmerksam zu machen und für Verständnis und Solidarität mit den Betroffenen zu werben. Spenden an die Stiftung werden in eine breite Palette von Projekten investiert, wie die Förderung der Forschung, das Einrichten von Arztstellen oder die Ausstattung mobiler Krankengymnastikstationen. Die Aktivitäten der Stiftung werden in ganz Deutschland von ehrenamtlichen Helfern und Förderern unterstützt.